Az Asperger-szindróma

2021.06.23

Az autizmus egy sajátos rendellenesség, melynek előfordulása 10000-ből átlagosan 3-ra tehető, fiúknál 3-4-szeres gyakorisággal. Minden bizonnyal genetikai megalapozottságú, mivel a betegséggel küzdők testvérei 75-ször gyakrabban lesznek szintén elszenvedői.

Az újabb anatómiai vizsgálatok rávilágítottak, hogy az elsősorban fiúkat érintő Martin-Bell-kórban az autizmus előfordulása is számottevőbb. Ezeknek a gyerekeknek az agya meghaladja az átlagos méretet, aminek az oka az apoptózis elmaradása lehet. A sclerosis tuberosaban az agy jobb oldali halántéklebenyében lévő elváltozások magyarázhatják az autisztikus magatartást, mivel megelőzőleg efféle tüneteket találtak autista és (az ettől enyhébb) Asperger-szindrómás betegeknél. Egy másik kutatás limbikus rendszerbeli elváltozásokra utal mint a betegség oka, ugyanis a magzati fejlődés 30. hetét megelőzően ez megakadályozza a kisaggyal való kapcsolat kiépülését. A szerotonin gátló gyógyszerek hatására az autisták állapota jelentős javulást mutat. Az ,,ál-értelmifogyatékos" gyermekek agya másképpen működik, mint a többieké, az egyedi kreativitás divergens gondolkodással és nonkonformista magatartással jár együtt; így a tanárok különbözőségük miatt nehezen tudnak kezdeni velük bármit: a kivételes tehetség hátrányos lehet. Például Einsteint - aki négy éves kora után tanult meg beszélni - nyelvekből elégtelenre értékelték, majd elutasították felsőoktatásba való jelentkezését.

Baron-Cohen tapasztalatai szerint minél tehetségesebb valaki matematikai téren, annál nagyobb eséllyel merül fel nála az autizmus lehetősége. A matematikusok és mérnökök gyermekei az átlagosnál gyakrabban lesznek autisták, ami szintén genetikai kapcsolatra utal. Számos matematikusról és természettudósról úgy tartják, hogy autisztikus tüneteket mutattak - így többek között Einsteinről és Newtonról is.

Uta Frith (a londoni MRC Kognitív Fejlődési Munkacsoportjának kutatója, és a londoni University College tiszteletbeli munkatársa) véleményét tekintve az az autisták alapvető problémája, hogy nem tudnak információtöredékekből összefüggő egészet képezni, továbbá saját gondolataikat, hiedelmeiket és érzéseiket értelmezni. Egymástól független kutatások arra mutatnak, hogy az autizmus genetikai rendellenesség, de ez az elmélet vitatott; a jelek szerint a betegség több gén együttes hatásának az eredménye.

Kontrollált vizsgálatok bizonyítják, hogy az autisztikus gyermekek körülbelül felében kórosan magas szerotonin szint található - ez alól kivételt képeznek a Down szindrómában szenvedők (szinte soha nem fordul elő autizmus körükben), akiknél a vérben található 5HT-szint minden esetben alacsony. Bár a gyermekkorban előforduló autizmus látszólag nem vezethető vissza meghatározott általános metabolikus zavarra, érdemes további kutatásoknak alávetni.

A Yale Egyetem kutatói előzetes tanulmányuk eredményeit a torontói Nemzetközi Autizmus-kutatási Konferencián tették közzé, mely szerint az oxitocin alapú orrspray hatékony lehet az autizmus ellen, mivel támogathatja a szociális információk feldolgozásáért felelős agyi területek fejlődését. Robert Ring, az Autism Speaks szervezet kutatási alelnöke szerint az oxitocin kiemelt jelentőséggel bír az érzelmi kötődés kialakításába - erre alapozzák azt a nézetet, mely szerint ez segíthet a szociális jelek és információk dekódolásában autisták esetén. Ilanit Gordon úgy nyilatkozott, hogy a funkcionális MRI-vel alátámasztott megfigyeléseknél oxitocin hatására az autista gyerekeknél megnőtt a szociális viselkedésért felelős agyi területek aktivitása, melyek gyakorlatilag a normálisan fejlődő gyerekekéhez hasonlóan funkcionáltak.

Az autizmusban szenvedők oktatását nagymértékben akadályozza az explicit, akaratlagos figyelemmel és tanulási stratégiával összefüggő mechanizmusok épségének károsodása. Mindazonáltal eddig csak kevéssé sikerült feltérképezni az implicit tanulás funkcionalitását e betegség esetén, épp ezért szükségszerűek a kutatások a jövőben.

Az autisztikus zavar (DSM-IV), a gyermekkori autizmus (BNO-10), a pervazív fejlődési zavar (PDD) (BNO-10; DSM-IV), valamint az autizmus spektrum zavar (ASD) fogalmak hasonló betegségeket takarnak, kis különbséggel egymásnak megfeleltethetőek.

Korszerű empirikus kutatások alapján úgy tűnik, hogy az Asperger-szindróma és az autizmus nem minőségileg különbözőek, hanem inkább eltérő mennyiségi megnyilvánulásai ugyanannak a betegségnek. A különbség ezen a területen egyéni variabilitás függvénye, nem pedig kvalitatívan különböző betegségek megnyilvánulásai. A DSM diagnosztikai kritériumainak figyelembe kell vennie az empirikus bizonyítékokat, így tárgyát képezheti a kritikai felülvizsgálatnak.

A korai beavatkozás előnyei a nagyon fiatal autista gyermekeknél mostanra már jól megalapozottak. Ehhez szükségszerűek a pszichometriailag megbízható diagnosztikai eszközök, melyek nem csak a késleltetett fejlődésű és más veszélyeztetett csecsemők megkülönböztetésére szolgálnak, hanem úgy épülnek fel, hogy foglalkoznak a veszélykereső magatartás és a pszichopatológiák feltérképezésével is. Az utóbbi problémák magas arányban előfordulnak az autisztikus magatartású csecsemőknél. Kiemelt fontosságú, hogy képesek legyünk azonosítani ezeket a tüneteket és viselkedéseket, valamint, hogy figyelemmel kísérjük az ezen problémák orvoslására szolgáló beavatkozások hatékonyságát. Az összes felsorolt kérdéssel hatékonyan foglalkozik a csecsemők autisztikus személyiségjegyeinek szűrésére kidolgozott 'BISCUIT' nevű pszichometriai skála (Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits), melynek használatával eddig több mint 80 tanulmányt publikáltak.

A jelenlegi diagnosztikai kritériumok alapján az Asperger-szindrómához szükséges a normál intellektuális és nyelvi fejlődés jelenléte. Egy lehetséges differenciálása a jól funkcionáló autizmusnak (HFA) és az Asperger-szindrómának (AS) az intelligenciaszintben keresendő: az 'AS'-betegek az átlagostól terjedően lehetnek kiemelkedően átlag felettiek, néha elérve a géniusz szintjét - mindezt jobb verbális, mint performációs IQ-val; ezzel ellentétben a 'HFA'-s egyének átlagosan, vagy az alatt funkcionálnak.

Úgy tűnik, nem lehet sok kétségünk afelől, hogy a fizikusok közt Newton, Cavendish, Einstein, és Dirac Asperger-szindrómás volt; továbbá minden jel arra mutat, hogy Newton a legelső ismert példa az autizmus bármilyen formájának megnyilvánulására.

Néhány régebbi vizsgálat ellentmondást mutatott a jól funkcionáló autizmussal (HFA) vagy Asperger-szindrómával (AS) küzdő egyének kognitív erősségeiben és gyengeségeiben. Egy tanulmány a színes Raven Progresszív Mátrixok francia verzióját alkalazta 14 HFA/AS-es gyermeken, valamint 26, velük megegyező korú társukon, akik tipikus fejlődést mutattak.

A tendencia a kiemelkedő színvonalú nonverbális teljesítményre statisztikailag szignifikánsan kimutatható a HFA/AS résztvevők Raven tesztjében - összevetve a kontrollcsoporttal. Úgy tűnik, mind a HFA-s, mind az AS-es betegek kiváló fluid intelligenciával rendelkeznek.

Az Asperger-betegség egyfajta autisztikus spektrum zavar, mely közös vonásokat mutat az autizmus klinikai tüneteivel, de a nyelv elsajátításában való fejlődési késedelem nélkül. Mások is megvizsgálták ennél a rendellenességnél az absztrakt gondolkodás képességét, mely Cattell szerint a hajlékony intelligenciának felel meg. Kimutatták, hogy az Asperger rendellenességben szenvedők túlteljesítettek az absztrakt gondolkodás képességében a normál egyénekhez viszonyítva, így jobb hajlékony intelligenciát produkálva.

Az újabb kutatások a közelmúltban feltárták, hogy az intelligenciát alábecsülték autizmus esetén; midezt köszönhetően a Raven progresszív mátrixok (RPM) esetén nyújtott magasabb teljesítménynek a Wechsler intelligencia skálával (WIS) összehasonlítva. Egy tanulmányban kizárólag az autista csoport mutatott magasabb átlag IQ-t a Raven tesztben, mint a Wechsler-félében.

Az autizmus olyan állapot, amely születéstől vagy csecsemőkortól kezdve megfosztja a gyermekeket attól a képességtől, hogy megfelelő társas kapcsolatokat hozzanak létre, és elsajátítsák a normális kommunikációs képességet. Ennek következtében elszigetelődhetnek embertársaiktól, és ismétlődő, rögeszmés jellegű tevékenységekben merülhetnek el, beszűkült érdeklődést mutatva.

Az autizmussal élő gyermek viselkedése a megszokottól eltérő lehet: a tárgyak látványa különösen megragadhatja minden figyelmüket, míg a társas események valószínűleg nem fogják felkelteni érdeklődésüket. Súlyosságtól függően nagyon eltérő lehet a betegség mértéke, viszont mégis vannak közös pontok: az első három életévben a valódi társas kapcsolatok és a normális kommunikáció kialakításának hiánya, szokatlan érdeklődési területek, valamint repetitív tevékenységekbe való beletemetkezés. A különböző változatok kialakulását pedig három befolyásoló tényező mentén figyelhetjük meg: értelmi fogyatékosság (nem minden esetben jelentkezik, de gyakori); nyelvi képességek (igen széles spektrumú lehetőségek adottak, lényegében a némától a normálisig); életkor (előrehaladtával változik az autizmus mintázata).

Az értelmi képességek általában szokatlan mintázatot mutatnak, valamint gyakrabban jelennek meg különleges adottságok, mint a más képességzavarral küzdő gyermekeknél. Sokan jó teljesítményt nyújtanak vizuális-téri képességeket mérő tesztekben. Van, hogy csak egy vagy néhány bizonyos képesség megfelelő, így szigetszerű képességeknek nevezzük őket. Általában ezek a savant képességek zenei, rajzolási, naptári kalkulációs, mechanikus emlékezeti, olvasási, valamint mintázatokon belül való formaazonosítási területeken mutatkoznak meg.

A kiváló mechanikus emlékezet gyakran előfordul autisták körében. Hosszú listákat képesek változtatás nélkül sokáig elraktározni. Egy másik jelenség, melyet régebben a mechanikus emlékezetnek tulajdonítottak, a naptári kalkuláció, mellyel bármely dátumról megmondják, hogy a hét mely napjára esik.

Ha a figyelem és a végrehajtó funkciók a ,,hardware" részei a mentális folyamatoknak, akkor a memóriáról gondolkodhatunk úgy mint "software"-ről. A memóriafolyamatok komplexitását általánosságban tekintve nem meglepő, hogy az Asperger szindrómás gyermekek memóriája sokféleképpen alakulhat. Nincs semmi kétség afelől, hogy sok egyén azok közül, akik ezzel a betegséggel küzdenek, bámulatos képességet mutat bizonyos típusú információk tárolására és előhívására.

Régebben úgy gondolták, hogy az autizmus a nem megfelelő szülői bánásmód miatt alakul ki, azonban ma már tudják, hogy az okok biológiai eredetűek (pl.: genetikai tényezők, vírusfertőzés, terhességi komplikációk).